ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)

Η προεμφυτευτική διάγνωση αποτελεί μια διαδικασία που εφαρμόζεται για την ανίχνευση κληρονομικών γενετικών ασθενειών στα έμβρυα με σκοπό να αποτραπεί η μεταφορά εμβρύων στη μήτρα που πάσχουν από κάποιο χρωμοσωμικό ή γονιδιακό νόσημα, το οποίο φέρουν οι γονείς. Η διάγνωση του νοσήματος στα έμβρυα γίνεται πριν την εμβρυομεταφορά με αποτέλεσμα να επιλέγονται και να μεταφέρονται μόνο τα υγιή έμβρυα.

Η Προεμφυτευτική διάγνωση περιλαμβάνει την βιοψία των εμβρύων και στη συνέχεια την γενετική ανάλυση των κυττάρων που αφαιρούνται. Η βιοψία μπορεί να πραγματοποιηθεί είτε κατά την 3^η ημέρα ανάπτυξης του εμβρύου με την αφαίρεση ενός κυττάρου είτε κατά την 5^η ημέρα ανάπτυξης του εμβρύου, στο στάδιο της βλαστοκύστης (βιοψία τροφοεκτοδέρματος).

Η Προεμφυτευτική διάγνωση ενδείκνυται να εφαρμόζεται:

Σε ζευγάρια - φορείς μονογονιδιακών νοσημάτων, όπως για παράδειγμα η κυστική ίνωση, η β-μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία κ.α. (PGT-M, Preimplantation Genetic Test for Monogenics)
Σε περιπτώσεις ύπαρξης φυλοσύνδετων νοσημάτων
Σε περιπτώσεις που στο ζευγάρι έχουν ανιχνευτεί χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες συχνά οδηγούν σε αποτυχίες εμφύτευσης ή καθ΄έξιν αποβολές. Σε ζευγάρια που έχουν αποκτήσει ένα πάσχον παιδί που χρήζει μεταμόσχευσης. Στις περιπτώσεις αυτές, επιλέγεται ιστοσυμβατό έμβρυο που μπορεί να αποτελέσει δότη μυελού των οστών (HLA-matching).

ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ / ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΟΛΕΙΔΙΕΣ: PGT-A, PGS (Preimplantation Genetic Test for Aneuploidies – Preimplantation Genetic Screening).

Το PGS (PGT-A) αποτελεί ένα χρήσιμο εργαλείο στα χέρια των εμβρυολόγων που βοηθά στην επιλογή και την μεταφορά ευπλοειδικών εμβρύων, δηλαδή εμβρύων με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Είναι γνωστό ότι τα έμβρυα που φέρουν ανευπλοειδίες, συνήθως οδηγούν σε αποτυχία εμφύτευσης, αποβολές ή σε γέννηση παιδιών με γενετικές παθήσεις (για παράδειγμα το σύνδρομο Down οφείλεται σε τρισωμία 21). Το PGT-A λοιπόν προτείνεται ως μία πρόσθετη μέθοδος για την επιλογή των εμβρύων με τη μεγαλύτερη δυναμική εμφύτευσης, πέρα από τα μορφολογικά κριτήρια.

Προτείνεται σε περιπτώσεις: